三代试管x脆性综合征，脆性x携带者三代试管

第三代试管婴儿技术解决了哪些问题？

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样三代试管x脆性综合征，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时三代试管x脆性综合征，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查三代试管x脆性综合征，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病三代试管x脆性综合征，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病三代试管x脆性综合征：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病陵蚂在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的拆漏生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的尺御埋参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

第三代试管婴儿PGD可以检查出哪些染色体异常

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬滑搭化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源隐旁性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合信携拿症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

到底什么才是第三代试管婴儿

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂肢备的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，败察β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携历枯毁带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

第三代试管婴儿技术解决了哪些问题?

第一代试管婴儿技术多数适用于女方问题，如输卵管性不育，排卵障碍，子宫内膜异位症，宫腔陪宴内人工授精失败，抗精子抗体三代试管x脆性综合征的免疫因素，原因不明的不孕等.第二代技术染敏并色桥乱迹体则主要是助助少，弱，畸精子的受孕，解决的是男方问题.第三代则是针对遗传性疾病如染色体病或单基因遗传病，比如先天愚型，地中海贫血，血友病等，在将胚胎植入母体前先做遗传缺陷的诊断，选择没有遗传缺陷的胚胎植入母体.所以，试管婴儿发展的三个阶段，解决的是病人不同的问题，而不是第二代比第一代好，第三代更胜一筹.在不育不孕人群中，真正需要进行试管婴儿的，相对还是比较少.爱维国际生育中心建议三代试管x脆性综合征你去重点的试管医院或者咨询试管中介机构做第三代试管婴儿尖端技术，它从生物遗传学的角度。助助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。国外试管亦可解决诸多试管问题，限制少，专业成功率高，可以详细咨询

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